Դաունի սինդրոմը այն պայմանն է, երբ մարդը ծնվում է քսանմեկ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի ամբողջ կամ մի մասով: Այս լրացուցիչ գենետիկական նյութը փոխում է մարդու բնականոն զարգացումը և առաջացնում Դաունի համախտանիշի հետ կապված տարբեր ֆիզիկական և մտավոր հատկություններ: Գոյություն ունեն Դաունի համախտանիշի հետ կապված 50 -ական հատկանիշներ, բայց դրանք կարող են տարբեր լինել անձից մարդուն: Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը մեծանում է, քանի որ մայրը ծերանում է: Վաղ ախտորոշումը կարող է օգնել Դաունի սինդրոմով երեխային աջակցություն ձեռք բերել ՝ Դաունի համախտանիշով առողջ և երջանիկ չափահաս դառնալու համար:
Քայլ
Մեթոդ 1 4 -ից. Ախտորոշում նախածննդյան շրջանում
Քայլ 1. Ստացեք նախածննդյան ստուգում (ծննդաբերությունից առաջ):
Այս թեստը չի կարող ցույց տալ երեխայի մոտ Դաունի սինդրոմի առկայությունը, բայց կարող է որոշել, թե արդյոք պտղի արատներ ունենալու հավանականությունը մեծանում է:
- Առաջին տարբերակն առաջին եռամսյակում (երեք ամիս) արյան անալիզի անցնելն է: Արյան անալիզը թույլ է տալիս բժիշկներին տեսնել որոշակի «նշաններ», որոնք վկայում են Դաունի համախտանիշի առկայության մասին:
- Երկրորդ տարբերակը երկրորդ եռամսյակում արյան անալիզի անցնելն է: Այս թեստը լրացուցիչ մարկերներ է փնտրում ՝ ուսումնասիրելով 4 տարբեր մարկերներ գենետիկական նյութի համար:
- Որոշ մարդիկ օգտագործում են նաև զննման այս երկու մեթոդների համադրությունը (հայտնի է որպես ինտեգրված թեստ) ՝ Դաունի համախտանիշի հավանականության գնահատական ստեղծելու համար:
- Եթե մայրը երկվորյակ կամ եռյակ է կրում, արյան անալիզը բավականաչափ ճշգրիտ չի լինի, քանի որ հարակից նյութերը կարող են դժվարությամբ հայտնաբերվել:
Քայլ 2. Ստացեք նախածննդյան ախտորոշիչ թեստեր:
Այս թեստը ներառում է փորձանմուշ վերցնելը ՝ քրոմոսոմի հետ կապված լրացուցիչ գենետիկական նյութ գտնելու համար: Թեստի արդյունքները սովորաբար հայտնվում են 1-2 շաբաթվա ընթացքում:
- Վերջին տարիներին այս թեստը պահանջվում է նախքան ախտորոշիչ թեստերի իրականացումը: Այնուամենայնիվ, վերջին շրջանում շատերը բաց են թողնում այս թեստը և անմիջապես անցնում թեստի:
- Գենետիկ նյութի արդյունահանման եղանակներից մեկը ամնիոցենտեզն է, որը ամնիոտիկ հեղուկի փորձարկումն է: Այս թեստը չի կարող կատարվել հղիության 14-18 շաբաթից առաջ:
- Մեկ այլ մեթոդ է քորիոն վիլլուսը, որի ընթացքում բջիջները դուրս են բերվում պլասենցայի մասերից: Այս թեստը կատարվում է հղիության 9-11 շաբաթների ընթացքում:
- Վերջին մեթոդը մաշկային է (PUBS) և ամենաճշգրիտը: Այս մեթոդը կատարվում է umbilical cord- ից արյուն վերցնելով արգանդի միջոցով: Այս մեթոդի բացասական կողմն այն է, որ այն չի կարող իրականացվել բավականաչափ անմիջապես, այսինքն ՝ հղիության 18-22 շաբաթականում:
- Վերոնշյալ թեստավորման բոլոր մեթոդները հղիության ընդհատման 1-2% վտանգ են պարունակում:
Քայլ 3. Փորձարկեք մոր արյունը:
Եթե մայրը կարծում է, որ իր պտուղը Դաունի սինդրոմ ունի, նա կարող է քրոմոսոմային անալիզ պահանջել իր արյունից: Այս թեստը կպարզի ՝ արդյոք նրա ԴՆԹ -ն կրում է գենետիկական նյութ, որը համահունչ է 21 -րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ նյութին:
- Դաունի համախտանիշի հավանականության վրա ազդող ամենամեծ գործոնը մոր տարիքն է: 25-ամյա մի կին Դաունի համախտանիշով երեխա հղիացնելու 1/1200 հնարավորություն ունի: 35 տարեկանում այս հնարավորությունը մեծանում է մինչև 1/350:
- Եթե ծնողներից մեկը կամ երկուսն ունեն Դաունի համախտանիշ, ապա երեխան Դաունի համախտանիշի զարգացման մեծ հավանականություն ունի:
Մեթոդ 2 4 -ից. Մարմնի ձևի և չափի որոշում
Քայլ 1. Ուշադրություն դարձրեք երեխայի մկանների ձևին:
Մկանների ցածր տոնով երեխաները սովորաբար ընկնում կամ տիկնիկի պես են զգում, երբ նրանց պահում են: Այս վիճակը կոչվում է հիպոթոնիա: Սովորաբար երեխաներն ունեն ճկուն արմունկներ և ծնկներ, մինչդեռ ցածր մկանային ձև ունեցող երեխաներն ունեն թույլ երկարաձգված հոդեր:
- Մինչ նորմալ մկանային տոնով երեխաներին կարելի է վերցնել և տանել թևատակերի տակ, հիպոթոնիկ երեխաները սովորաբար սահում են ծնողների գրկից, քանի որ նրանց ձեռքերը բարձրանում են առանց դիմադրության:
- Հիպոթոնիան հանգեցնում է որովայնի թույլ մկանների: Այսպիսով, նրա ստամոքսը սովորականից ավելի ուռճացավ:
- Մեկ այլ ախտանիշ է գլխի թույլ մկանային վերահսկողությունը (գլուխը կողքից գլորվում է, կամ հետ ու առաջ):
Քայլ 2. Ուշադրություն դարձրեք երեխայի հասակին:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ այլ երեխաների համեմատ ուշ են աճում, ուստի նրանք ավելի կարճ են երեւում: Դաունի սինդրոմով նորածին երեխաները սովորաբար փոքր են, իսկ Դաունի համախտանիշով երեխաները `հասուն տարիքում:
Շվեդիայում կատարված ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ Դաունի համախտանիշով նորածինների միջին երկարությունը 48 սմ է ՝ ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների համար: Համեմատության համար նշենք, որ առանց արատների ծնված երեխաների միջին երկարությունը 51 սմ է:
Քայլ 3. Ուշադրություն դարձրեք կարճ և լայն պարանոցին:
Բացի այդ, փնտրեք ավելորդ ճարպ կամ մաշկ պարանոցի շրջանում: Բացի այդ, այլ ախտանշանները կարող են ներառել անկայուն պարանոց: Չնայած պարանոցի տեղաշարժերը հազվադեպ են լինում, այդ վնասվածքներն ավելի հաճախ հանդիպում են Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ, քան առողջ երեխաները: Խնամակալները պետք է տեղյակ լինեն ականջի հետևում ուռուցքի կամ ցավի, թուլացած պարանոցի, որը չի հեռանում, կամ երեխայի քայլելու եղանակի փոփոխության մասին (երևում է, որ ոտքերում թրթռում է):
Քայլ 4. Ուշադրություն դարձրեք մարմնի կարճ և հագեցած հատկություններին:
Սա ներառում է ոտքերը, ձեռքերը և մատները: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ սովորաբար ունենում են կարճ ոտքեր և ձեռքեր, կարճ իրան և ավելի բարձր ծնկներ, քան հաշմանդամություն չունեցող մարդիկ:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ հաճախ ունենում են մատների թաղանթներ, որոնք երևում են մատների մատների և մատների մատների միաձուլումից:
- Նաև լայն բաց կա ոտքի բութ մատի և ցուցամատի միջև, և խոր ծալք ոտքի հիմքում, որտեղ գտնվում է այս հեռավորությունը:
- Փոքր մատը երբեմն ունենում է միայն մեկ ճկման ակոս, կամ որտեղ մատը թեքվում է:
- Նաև ուշադրություն դարձրեք հիպեր ճկունությանը: Այս ախտանիշները կարող են ճանաչվել հոդերի միջոցով, որոնք, թվում է, տարածվում են շարժման սովորական տիրույթից այն կողմ: Դաունի համախտանիշով երեխաները կարող են հեշտությամբ «պառակտումներ» անել, և արդյունքը հեշտությամբ շրջվելու վտանգն է:
- Մեկ այլ առանձնահատկություն է մեկ ծալքի առկայությունը, որն անցնում է ափի մեջ, իսկ փոքր մատը թեքվում է դեպի բութ մատը:
Մեթոդ 3 -ից 4 -ը. Դեմքի հատկությունների բացահայտում
Քայլ 1. Ուշադրություն դարձրեք փոքրիկ, սեղմած քթին:
Դաունի համախտանիշով շատ մարդիկ ունեն կլոր, լայն, հարթ քիթ ՝ փոքր քթի կամուրջով: Այս կամուրջը քթի հարթ հատվածն է աչքերի միջև: Այս տարածքը կարծես «ներս է մղվել»:
Քայլ 2. Ուշադրություն դարձրեք աչքերի թեք ձևին:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ սովորաբար ունենում են կլոր աչքեր, որոնք թեքվում են դեպի վեր: Սովորաբար, մարդկանց մեծ մասի աչքերի արտաքին անկյունը ցած է ընկնում, սակայն Դաունի համախտանիշով մարդկանց աչքերը վեր են շրջվում (նուշի նմանվող ձևեր):
- Բացի այդ, բժիշկը կարող է բացահայտել այսպես կոչված Brushfield կետերը, կամ անվնաս շագանակագույն կամ սպիտակ բծերը աչքի ծիածանաթաղանթում:
- Նաև ուշադրություն դարձրեք աչքերի և քթի միջև մաշկի ծալքերին: Այս ծալքերը հիշեցնում են աչքի պայուսակներ:
Քայլ 3. Ուշադրություն դարձրեք փոքր ականջներին:
Դաունի համախտանիշով մարդիկ հակված են ունենալ փոքր ականջներ, որոնք տեղակայված են գլխի ցածր հատվածում: Ոմանք ականջներ ունեն մի փոքր ծալված վերին ծայրերով:
Քայլ 4. Նշեք բերանի, լեզվի և (կամ) ատամների անսովոր ձևը:
Մկանների ցածր տոնուսի պատճառով բերանը հակված է դեպի ներքև թեքված երևալու, իսկ լեզուն դուրս է գալիս բերանից: Ատամները սովորաբար ուշ են դուրս գալիս և կարգը կարող է տարբեր լինել: Բացի այդ, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց ատամները նույնպես փոքր են, տարօրինակ ձևով կամ սխալ դիրքում:
Օրթոդոնտը կարող է ուղղել ծուռ ատամները, երբ ձեր երեխան բավականաչափ մեծանա: Դաունի սինդրոմով երեխաները կարող են երկար ժամանակ փակագծեր կրել:
Մեթոդ 4 -ից 4 -ը. Առողջության խնդիրների բացահայտում
Քայլ 1. Դիտեք մտավոր և ուսման խանգարումներ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը դանդաղ սովորող է, և երեխաները չեն կարողանում հետևել իրենց հասակակիցների ուսուցման արագությանը: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են դժվար կամ հեշտ խոսել, ամեն ինչ կախված է անհատից: Որոշ երեխաներ սովորում են ժեստերի լեզուն կամ ՇՊԱԿ -ի այլ ձևեր, նախքան նրանք կարող են խոսել կամ զբաղեցնել իրենց տեղը:
- Դաունի համախտանիշով մարդիկ հեշտությամբ են հասկանում նոր բառերը, և նրանց բառապաշարը զարգանում է տարիքի հետ: Երեխաները 12 տարեկանում ավելի սահուն կզգան, քան 2 տարեկանում:
- Քանի որ քերականական կանոնները անհետեւողական են եւ դժվար է բացատրել, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են դժվարությամբ տիրապետել դրանց: Արդյունքում նրանք սովորաբար օգտագործում են կարճ նախադասություններ ՝ առանց շատ մանրամասների:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են դժվարությամբ հստակ արտաբերել ՝ թույլ շարժիչ հմտությունների պատճառով: Նրանք կարող են նաև դժվարությամբ հստակ խոսել: Այս սինդրոմով տառապող մարդկանց օգնում է խոսքի թերապիան:
Քայլ 2. Դիտեք սրտի հետ կապված խնդիրները:
Դաունի համախտանիշով երեխաների գրեթե կեսը ծնվում են սրտի հետ կապված խնդիրներով: Առավել տարածված խանգարումներն են ՝ Ատրիովենտրիկուլյար սեպտալ արատը (պաշտոնապես հայտնի է որպես Էնդոկարդիալ բարձի արատ), Փորոքային միջնապատային արատ, Մշտական ծորան արտրիոսուս և Ֆալոտի տետրալոգիա:
- Սրտի հետ կապված խանգարումները ներառում են սրտի անբավարարություն, շնչառության դժվարություն և ծննդաբերության ընթացքում գոյատևելու անկարողություն:
- Չնայած շատ երեխաներ ծնվում են սրտի արատներով, ոմանք հայտնվում են միայն ծնվելուց 2-3 ամիս անց: Հետեւաբար, Դաունի սինդրոմով տառապող յուրաքանչյուր երեխա պետք է էխոսրտագրություն անցնի ծննդից մի քանի ամսվա ընթացքում:
Քայլ 3. Դիտեք տեսողության և լսողության խանգարումների համար:
Դաունի համախտանիշով մարդիկ հակված են ունենալ ընդհանուր հիվանդություններ, որոնք ազդում են լսողության և տեսողության վրա: Դաունի համախտանիշով ոչ բոլոր մարդիկ են ակնոցի կամ կոնտակտային ոսպնյակների կարիք զգում, սակայն մեծամասնության մոտ առաջանում է կարճատեսություն կամ կարճատեսություն: Բացի այդ, Դաունի սինդրոմով տառապող մարդկանց 80% -ը ողջ կյանքի ընթացքում կունենան որոշակի տեսակի լսողության կորուստ:
- Դաունի սինդրոմով տառապող մարդիկ սովորաբար ակնոցի կարիք ունեն կամ աչքերն անհամապատասխան են (հայտնի է նաև որպես ստրաբիզմ):
- Հաճախակի արտանետումները կամ արցունքները Դաունի համախտանիշի ընդհանուր ախտանիշ են:
- Լսողության խնդիրները սովորաբար կապված են հաղորդունակության կորստի (միջին ականջի միջամտության), զգայական-նյարդային կորստի (ականջի խոռոչի վնասման) և ականջի մոմի կուտակման հետ: Քանի որ երեխաները լեզուն սովորում են լսողության միջոցով, ականջի այս խանգարումը ազդում է նրանց սովորելու կարողության վրա:
Քայլ 4. Դիտեք հոգեկան առողջության խանգարումների և զարգացման անհատական խանգարումների համար:
Դաունի համախտանիշով երեխաների և մեծահասակների առնվազն կեսը հոգեկան առողջության խնդիրներ կունենան: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց ընդհանուր արատները ներառում են. ընդդիմադիր, իմպուլսիվ և անուշադիր վարք; քնի հետ կապված խանգարումներ; դեպրեսիա; և աուտիզմ:
- Փոքր երեխաները (տարրական դպրոցական տարիքի), ովքեր դժվարանում են խոսել և հաղորդակցվել, սովորաբար ունենում են ADHD- ի ախտանիշներ, Հակառակ հերքող խանգարում և տրամադրության խանգարումներ, ինչպես նաև սոցիալական հարաբերությունների բացակայություն:
- Դեռահասները և երիտասարդները սովորաբար դրսևորում են դեպրեսիայի, ընդհանրացված անհանգստության և obsessive-compulsive վարքի ախտանիշներ: Նրանք նաև ցույց են տալիս քրոնիկ անքնության և ցերեկային հոգնածության ախտանիշներ:
- Մեծահասակները հակված են անհանգստության, դեպրեսիայի, սոցիալական հեռացման (միշտ վարքագծից հեռու), հետաքրքրության կորստի և իրենց մասին չմտահոգվելու, ինչը հետագայում կարող է անցնել թուլամտության:
Քայլ 5. Watchգուշացեք այլ առողջական պայմաններից, որոնք կարող են զարգանալ:
Մինչդեռ Դաունի համախտանիշով մարդիկ կարող են ապրել առողջ և երջանիկ կյանքով, նրանք նաև ավելի հակված են զարգացնել այս պայմանները մանուկ հասակում և տարիքում:
- Սուր լեյկոզով հիվանդանալու վտանգն ավելի մեծ է Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ: Այս ռիսկը շատ անգամ ավելի մեծ է, քան մյուս երեխաները
- Բացի այդ, ավելի լավ առողջապահական ծառայությունների շնորհիվ կյանքի տևողությունը մեծանում է, Դաունի համախտանիշ ունեցող տարեցների մոտ Ալցհեյմերի հիվանդության ռիսկը մեծանում է: 65 տարեկանից բարձր Դաունի համախտանիշով մարդկանց 75% -ը ունի Ալցհեյմեր:
Քայլ 6. Մտածեք շարժիչի հսկողության մասին:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են դժվարանալ նուրբ շարժիչային հմտությունների (օրինակ ՝ գրել, նկարել, ուտել դանակներով) և համախառն (քայլել, աստիճաններով բարձրանալ, վազել):
Քայլ 7. Հիշեք, որ յուրաքանչյուրն ունի իր անհատականությունը:
Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր մարդ յուրահատուկ է և կունենա տարբեր հմտություններ, ֆիզիկական հատկություններ և անհատականություններ: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են նաև չցուցաբերել վերը թվարկված ախտանիշները և որոշ չափով ունենալ տարբեր ախտանիշներ: Ինչպես առողջ մարդիկ, այնպես էլ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ շատ բազմազան են և յուրաքանչյուրը յուրահատուկ անհատ է:
- Օրինակ, Դաունի սինդրոմով մեկ կին կարող է շփվել տեքստի միջոցով, ունի աշխատանք և ունի քիչ մտավոր թերություններ, մինչդեռ նրա երեխան խիստ խոսքային է, հավանաբար չի կարող աշխատել և խիստ մտավոր հաշմանդամ է:
- Եթե անձը ունի որոշ ախտանիշներ, իսկ մյուսները `ոչ, դուք դեռ պետք է խորհրդակցեք բժշկի հետ:
Խորհուրդներ
- Նախածննդյան թեստերը 100% ճշգրիտ չեն և չեն կարող որոշել ծննդաբերության արդյունքը, բայց դրանք թույլ են տալիս բժիշկներին գնահատել Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հավանականությունը:
- Տեղեկացեք այն նորությունների մասին, որոնք կարող են օգտագործվել Դաունի համախտանիշի կյանքի որակը բարելավելու համար:
- Եթե ձեզ մտահոգում էր Դաունի սինդրոմը մինչև երեխայի ծնվելը, կան քրոմոսոմային թեստեր, որոնք կարող են օգնել որոշել գենետիկական լրացուցիչ նյութի առկայությունը: Թեև արդյունքները կարող են զարմանալի լինել, դրանք վաղ իմանալը թույլ է տալիս ծնողներին պատրաստվել:
- Մի կարծեք, որ ինչ -որ մեկը Դաունի համախտանիշ ունի ՝ հիմնվելով Դաունի համախտանիշի այլ մարդկանց ախտանիշների վրա: Յուրաքանչյուր մարդ եզակի է, և յուրաքանչյուր մարդու մոտ առկա ախտանիշները կարող են տարբեր լինել:
- Մի վախեցեք Դաունի համախտանիշի ախտորոշումից: Դաունի համախտանիշով շատ մարդիկ ապրում են երջանիկ և դառնում մեծ մարդիկ: Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաներին հեշտ է սիրել: Շատերը շատ շփվող են և կրքոտ անձնավորություններ ունեն, որոնք օգնում են նրանց երջանիկ կյանք վարել:
